Klippela-Feila sindroms

Sinonīmi: iedzimta dzemdes kakla sinostoze

definīcija

Tā sauktais Klippela-Feila sindroms apzīmē a iedzimts Kroplības, īpaši Dzemdes kakla mugurkauls bažas. Galvenā iezīme ir viena Adhēzija no plkst Dzemdes kakla skriemeļi kas var būt saistīts ar citām malformācijām.
Klippel-Feil sindromu pirmo reizi pilnībā aprakstīja 1912. gadā franču neirologs un psihiatrs Maurice Klippel un arī franču neirologs André Feil, un viņi tika nosaukti viņu vārdā.
Šī sindroma biežumu nosaka ar 1:50000 norādīts, tāpēc tas pieder pie retāki Slimības.

Iecelšana pie muguras speciālista?

Es labprāt jums ieteiktu!

Kas es esmu?
Mani sauc dr. Nikolā Gumperts. Esmu ortopēdijas speciāliste un dibinātāja.
Par manu darbu regulāri ziņo dažādas televīzijas programmas un drukāti mediji. HR televīzijā mani var redzēt ik pēc 6 nedēļām tiešraidē kanālā “Hallo Hessen”.
Bet tagad ir pietiekami norādīts ;-)

Mugurkaulu ir grūti ārstēt. No vienas puses, tas ir pakļauts lielām mehāniskām slodzēm, no otras puses, tam ir liela mobilitāte.

Tāpēc mugurkaula ārstēšanai (piemēram, trūces disks, fasetes sindroms, foramena stenoze utt.) Ir nepieciešama liela pieredze.
Es koncentrējos uz visdažādākajām mugurkaula slimībām.
Jebkuras ārstēšanas mērķis ir ārstēšana bez operācijas.

Kurā terapijā ilgtermiņā tiek sasniegti vislabākie rezultāti, var noteikt tikai pēc visas informācijas apskatīšanas (Pārbaude, rentgena, ultraskaņas, MRI utt.) jānovērtē.

Jūs varat mani atrast:

• Lumedis - jūsu ortopēdiskais ķirurgs
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurte pie Mainas

Tieši uz tiešsaistes tikšanās kārtību
Diemžēl pagaidām ir iespējams norunāt tikšanos tikai ar privātiem veselības apdrošinātājiem. Es ceru uz jūsu sapratni!
Sīkāku informāciju par sevi var atrast Dr. Nikolā Gumperts

cēloņi

Šīs slimības cēlonis jau ir Agrīna grūtniecībakad noteiktas embrija audu daļas, ts dzemdes kakla somītinenobriest pareizi vai neattīstās kā parasti. Joprojām nav skaidrs, kāpēc šie attīstības traucējumi vispār rodas. Šī sindroma izpausme ir ārkārtīgi atšķirīga, un tā var būt pilnīgi nekaitīgs un jābūt tik tikko pamanāmam vai ar smagas kroplības pavada.
Klippel-Feil sindromu raksturo apvienošanās no diviem vai vairāk Skriemeļu ķermeņi kakla rajonā. Dažos gadījumos visu mugurkaula kakla daļu var sapludināt. Raksturīgs ir arī viens dziļa matu līnija un mugurkaulāja augšanas rezultātā ļoti īss kakls Ar Kakla stīvums un a Nepareiza galvas poza, a Torticollis, ko sauc arī par torticollis osseus. Šīs tipiskās klīniskās pazīmes tomēr ir sastopamas tikai 34 – 74 % pacientam, jo ​​kustību amplitūda bieži tiek labi saglabāta.

Kaulainie saaugumi var izraisīt diskomfortu atkarībā no to smaguma pakāpes. Dzemdes kakla mugurkaula mobilitāte var būt stipri ierobežota. Tomēr mobilitātes trūkumu daļēji kompensē citi skriemeļu savienojumi, kas atrodas starp, virs vai zem adhēzijām, kuras tad bieži mobilais ir. Tomēr tas nozīmē arī to, ka mugurkaula mobilie reģioni nav tik stabilizēti, tāpēc šajās vietās var rasties nopietnas problēmas, piemēram, Atpakaļzīmes kakla rajonā, nestabilitāte vai viens Spondilartroze (deģeneratīvas izmaiņas skriemeļu arkas locītavās). Ja pirmā kakla mugurkaula locītava starp galvaskausa kauliem un tā saukto Atlasa kauli kausēts, šī kroplība rada lielāku diskomfortu nekā zemāk esošās locītavas.

Simptomi

Raksturīgi simptomi ir Kustības ierobežojums, galvassāpes, Procedūra uz migrēna, Kakla sāpes un Nervu sāpesko izraisa skriemeļu patoloģiska veidošanās, kas pēc tam mehāniski stimulē topošās nervu saknes, vai galvenokārt iedzimta sašaurināšanās dēļ Mugurkaula kanāls, ts Mielopātija.

Turklāt ar to ir saistītas daudzas Kroplības un simptomi. Tātad var būt arī citas kaulainas novirzes, piemēram, viena Plecu lāpstiņas pacēlums (Sprengela kroplība), Ribas patoloģijas, iztraucēts Pirkstu attīstība, kā arī dziļāks mugurkaula izliekums, piemēram, izteikts Kifoze vai pat vienu Skoliozekas arī savlaicīgi jāizturas.
Citas novirzes var rasties a Aptveroša lūpa un aukslējas, Zobu traucējumi, ts Spina bifida, Acu muskuļu paralīze (Duāna sindroms) vai nepareiza auss novietošana ar pavadošo kurlums sastāv.
Tie ir arī raksturīgi Kroplības no Sirds vai des Urīnceļi, tāpēc, diagnosticējot Klippel-Feil sindromu, tas vienmēr ir viens Ultraskaņas jāveic urīnceļu traumas, jo sākumā šīs kroplības var būt asimptomātiskas.

Diagnostika un terapija

Tomēr daudziem pacientiem, kuriem diagnoze nav acīmredzama, simptomi un diagnoze nav novēroti līdz pieauguša cilvēka vecumam. Klippel-Feil sindroms tiek diagnosticēts, izmantojot klīnisku pārbaudi un, lai precīzi parādītu mugurkaula kakla daļu, rentgena pārbaudi 2 plaknēs, lai varētu precīzi redzēt malformācijas vietu un apmēru.
Turklāt bieži tiek veikts mugurkaula kakla daļas MRI (maziem bērniem vēlams veikt CT starojuma iedarbības dēļ) vai CT, lai noteiktu iespējamos muguras smadzeņu bojājumus vai sašaurinājumus un atklātu saistītās anomālijas.

Diemžēl Klippel-Feil sindromu nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Terapija parasti ir simptomātiska fizioterapijas veidā, lai stiprinātu noturēšanas muskuļus un mazinātu simptomus. Sliktākos gadījumos mugurkaula injekcijas var izmantot spēcīgu sāpju gadījumā vai ļoti īpašos gadījumos ar smagu skriemeļa locītavas nestabilitāti pat var būt norādīta operācija. Pacientiem ar izteiktu pārvietošanos dažos mugurkaula segmentos jebkurā gadījumā vajadzētu ierobežot ikdienas aktivitātes un neveikt saraustītas kustības, kas rada lielu slodzi mugurkaula kakla daļā, lai neizraisītu muguras smadzeņu bojājumus.

prognoze

Prognoze ir ārkārtīgi atšķirīga un daudz kas ir atkarīgs no cilvēka Slimības izpausme un jau notika Nākamais kaitējums no plkst. Tomēr Klippel-Feil sindroma cēloni nevar izārstēt. Arī sūdzības parasti notiek ietvarā deģeneratīvas izmaiņas mugurkauls palielinās līdz ar vecumu. Dzīves ilguma ziņā Klippel-Feil sindromam ir laba prognoze, un lielākajai daļai pacientu dzīvība lielākoties var būt normāla. Operācija ir ļoti reti nepieciešama. Tomēr neatpazīti pavadošie kroplības var kļūt nopietni Komplikācijas vadīt.