Neirokutāna melanoze

definīcija

Neirokutāna melanoze (melanosis neurocutanea), kas pazīstama arī kā neirokutānas melanoblastozes sindroms vai neirokutāna melanocitoze, ir reta ādas slimība, kas var ietekmēt arī smadzenes un muguras smadzeņu daļas.

Slimība ir iedzimta (iedzimta), bet netiek nodota (nav iedzimta). Simptomi parasti attīstās līdz pirmo dzīves gadu beigām. Neirokutānas melanozes tipiskas ir daudzas, dažreiz pārāk lielas, dzimumzīmes, kas atrodamas visā ķermenī.

Jūs varētu arī interesēt: Pārbaudiet dzimumzīmi

Neirokutānas melanozes cēloņi

Precīzi slimības attīstības mehānismi vēl nav pilnībā izprotami.

Tāpēc tiek turēts aizdomās par tā saucamo neiroektodermālo displāziju. Tas nozīmē, ka neiroektodermas šūnas embrionālās attīstības laikā attīstās netipiski (displātiski). Neiroektoderma ir struktūra embrijā, no kuras attīstās centrālā (smadzenes un muguras smadzenes) un perifēro nervu sistēma (visi nervi ārpus smadzenēm un muguras smadzenēm).

Turklāt no neiroektodermas izdalās arī melanocīti - ādas pigmenti ražojošās šūnas, un tiek uzskatīts, ka šo šūnu patoloģiska augšana ir šīs slimības cēlonis.

Diagnoze / MRI

Neirokutānas melanocitozes diagnoze tiek veikta, izmantojot fizisko eksāmenu. Slimībai ir raksturīgas daudzas lielas vai pārāk lielas dzimumzīmes uz galvas, stumbra un ekstremitātēm.

Kad diagnoze ir noteikta, jāizmanto magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), lai noteiktu, vai ir kādi neiroloģiski bojājumi. Neirologs vai neiroradiologs novērtē smadzeņu un muguras smadzeņu attēlus un pēc tam diagnosticē vai nu asimptomātisku (bez neiroloģiskas līdzdalības), vai simptomātisku (ar neiroloģisku iesaistīšanos) neirokutānu melanocitozi.

Jūs varētu interesēt arī: MRI procedūra

Vienlaicīgi simptomi

Galvenās neirokkutānas melanocitozes pazīmes ir lielie dzimumzīmes, kuras sauc arī par nevus, un tās ir melanocītu, t.i., pigmentu veidojošo ādas šūnu kolekcija. Šīs dzimumzīmes parasti ir ļoti lielas (liela laukuma milzu pigmenta nevi) un rodas kombinācijā ar daudziem mazākiem dzimumzīmēm, kas arī var būt matains. Atsevišķu milzu pigmenta nevi diametrs pieaugušajiem var svārstīties no 20 cm ("liels") līdz 40 cm ("lielizmēra"). Jaundzimušajiem dzimumzīmju lielums ir no 6-9 cm. Plankumi ir atrodami visā ķermenī, īpaši uz galvas, kakla, muguras, sēžamvietas un vēdera.

Vairumā gadījumu neirokkutāna melanocitoze ir asimptomātiska, tas ir, gadījumā, ja nav iesaistītas neiroloģiskas struktūras. Ja ir neiroloģiska iesaistīšanās, nevus melanocīti uzkrājas arī centrālajā nervu sistēmā. Šādi gadījumi izraisa klīniskus simptomus, tai skaitā galvassāpes, krampjus, vemšanu, redzes traucējumus, kustību traucējumus un paralīzi. Iesaistoties neiroloģiski, pastāv risks attīstīt saistaudu audzēju smadzenēs (leptomeningeālo melanomu) vai smadzeņu kroplības (piemēram, iekšējā hidrocefālija).

Neirokutānas melanozes ārstēšana

Svarīga ir dermatologa regulāra molu pārbaude ik gadu, jo tie rada lielu deģenerācijas risku. Tas nozīmē, ka nevi var attīstīties melanomas (ādas vēzis).

Pirmajās dzīves nedēļās zīdainim, kurš cieš no neirokūtiskas melanocitozes, lielās platības nevi var tikt noņemti (dermabrāzija). Tomēr, tā kā ir daudz nevi, tas nav pilnīgi iespējams. Tāpēc ir jāievēro pamanāmais nevi vai, ja rodas šaubas, tas ir jāizgriež.

Lasiet vairāk par šo: Noņemiet dzimumzīmi

Ja rodas neiroloģiski simptomi, piemēram, iekšēja hidrocefālija, jāapsver neiroķirurģiska operācija. Ietekmētās personas arī neiroloģiski jāuzrauga visu mūžu, izmantojot MRI un datortomogrāfiju (CT).

prognoze

Pacientiem ar asimptomātisku neirokutānu melanocitozi ir normāls dzīves ilgums.

Turpretī slimībai ar neiroloģiskiem simptomiem ir nelabvēlīga prognoze. Lielākā daļa skarto cilvēku mirst pirmajos trīs gados pēc simptomu parādīšanās, jo audzēju veidošanās risks smadzenēs ir augsts.

Turklāt bieži rodas citas smadzeņu kroplības, daudziem pacientiem attīstās iekšēja hidrocefālija ("ūdens galva"). Tas ir smadzenēs ar šķidrumu pildītu dobumu (kambaru) palielinājums. Cerebrospinālais šķidrums (cerebrospinālais šķidrums) parasti no smadzenēm izplūst muguras smadzenēs. Neirokūtā melanocitozes gadījumā drenāžas zonā veidojas dzimumzīmes, kas laika gaitā paplašinās un tādējādi kavē CSF aizplūšanu no smadzenēm. Tā rezultātā paaugstinās intrakraniālais spiediens un tas var nopietni sabojāt smadzenes.

Lasiet vairāk par šo: Ūdens galva