Angelmana sindroms

Kas ir Angelmana sindroms?

Angelmana sindroms ir ģenētisks traucējums, kas izraisa garīgas un fiziskas invaliditātes. Slimībai raksturīgi galvenokārt runas attīstības traucējumi un pārmērīga skarto cilvēku laime.

Angelmana sindroms rodas zēniem un meitenēm un visā pasaulē ietekmē apmēram 1–9 uz 100 000 dzimušajiem. Tam ir līdzība ar Pradera-Vilija sindromu.

cēloņi

Angelmana sindromu izraisa iedzimts ģenētisks defekts. To izraisa tā sauktā mātes dzēšana 15. hromosomā. Tas nozīmē, ka trūkst kāda no mātes mantotā 15. hromosomas gabala. Parasti šī dzēšana nav iedzimta, bet notiek spontāni (jauna mutācija).

Lasiet vairāk par šo tēmu: Hromosomu aberācija - kas tas ir?

diagnoze

Angelmana sindroma diagnoze bieži tiek noteikta tikai trīs līdz septiņu gadu vecumā. Simptomi bieži tiek nepareizi interpretēti kā autisma forma.
Īpaši anomālijas valodas attīstībā, fiziskajā attīstībā un skarto cilvēku raksturīgajā izskatā liek domāt par Angelmana sindromu. Uzticamu diagnozi var noteikt tikai ar ģenētisko testu, kurā var noteikt delēciju 15. hromosomā.

Lasiet vairāk par šo tēmu: Ģenētiskā pārbaude

Pēc šiem simptomiem es atpazinu Angelmana sindromu

Angelmana sindroma gadījumā aizkavēta attīstība, gan motoriska, gan garīga, ir pamanāma pat zīdaiņa vecumā. Ietekmētie cieš no intelektuālās attīstības traucējumiem. Īpaši valodas attīstība joprojām ir ļoti zemā līmenī. Valodas izpratne tomēr netiek traucēta.

Cilvēki ar Angelmana sindromu cieš no hiperaktivitātes, nemiera un pastiprinātas vēlmes kustēties. Refleksi ir arī pastiprināti. Tipiski ir nedrošs, nemierīgs gaita un līdzsvara traucējumi.

Lielākā daļa Angelmana sindroma pacientu cieš no smagām epilepsijas formām. Bieži sastopams arī mugurkaula izliekums (skolioze).

Raksturīga ir arī izteikta laime ar biežiem nepamatotiem smiekliem. Ietekmētie cilvēki biežāk smejas, kad ir satraukti.

Pēc izskata izceļas maza galva, plakana pakauša daļa, liela mute, izvirzīts zods un šķielēšana. Cilvēku ar Angelmana sindromu āda bieži ir ļoti gaiša.

ārstēšanu

Angelmana sindroms ir neārstējams, un nav īpašas terapijas. Tāpēc terapija ir vērsta tikai uz simptomiem.

Ar logopēdijas palīdzību cietušie var iemācīties zīmju valodu, lai nodrošinātu labāku saziņu ar savu vidi. Lai veicinātu kustību attīstību, ieteicams lietot arī fizioterapiju un ergoterapiju.

Ja ir epilepsija, jāuzsāk pretepilepsijas zāļu terapija.

Lasiet vairāk par šo tēmu: Zāles pret epilepsiju

Ilgums / prognoze

Angelmana sindromu nevar izārstēt. Tomēr nav arī ierobežota dzīves ilguma.

Tomēr pilnīga autonomija, t.i., spēja vadīt patstāvīgu dzīvi, nekad netiek sasniegta cilvēkiem ar Angelmana sindromu. Lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi, jums ir nepieciešams mūža atbalsts.