Iedzimta angioneirotiskā tūska

Definīcija - kas ir iedzimta angioneirotiskā tūska?

Angioneirotiskā tūska ir ādas un / vai gļotādas pietūkums, kas var rasties akūti, īpaši sejā un elpošanas traktā. Tas var ilgt vairākas dienas. Ir jānošķir iedzimta un ne-iedzimta forma. Iedzimta nozīmē kaut ko līdzīgu iedzimtai, iedzimtai vai iedzimtai. Tādēļ iedzimta angioneirotiskā tūska ir slimība, ko izraisa ģenētisks defekts, kuru var nodot no vienas paaudzes uz nākamo. Mantojums ir dominējošs autosomāli, kas nozīmē, ka slimība tiek pārnesta neatkarīgi no dzimuma, tiklīdz tā ietekmē vienu no diviem vecākiem. Aptuveni 25% gadījumu slimība tomēr neizpaužas iedzimtības dēļ, bet drīzāk kā spontāna mutācija. Tas nozīmē, ka notiek spontānas gēnu izmaiņas, kas pēc tam izraisa šo slimību. Iedzimta angioneirotiskā tūska var būt bīstama dzīvībai, ja pēkšņi ir izteikts elpceļu pietūkums. Slimības biežums ir aptuveni 1: 50 000, lai gan patiesībā tiek pieņemts, ka tas ir lielāks.

Iedzimtas angioneirotiskās tūskas cēloņi

Iedzimtas angioneirotiskās tūskas cēlonis ir ģenētisks defekts. Šis defekts ietekmē gēnu, kas kodē noteiktu fermentu, kas nozīmē, ka tas ir atbildīgs par šī fermenta ražošanu. Šis ferments ir pazīstams kā C1 esterāzes inhibitors vai C1 esterāzes inhibitors. Ģenētiskā defekta sekas ir vai nu enzīma deficīts, vai arī esošs, bet nefunkcionāls enzīms. Faktori, kas var izraisīt akūtu slimības uzbrukumu, joprojām nav pietiekami noskaidroti. Fakts ir tāds, ka fermenta C1 esterāzes inhibitoram ir nozīmīga loma komplementa sistēmā. Šī ir ķermeņa imūnsistēmas sastāvdaļa. Šī C1 esterāzes inhibitora deficīts izraisa paaugstinātu jutību šajā imūnsistēmas daļā. Tas iedarbina kaskādi, kuras beigās atrodas audu hormons bradikinīns. Šis hormons palielina asinsvadu caurlaidību (asinsvadu caurlaidību). Tas savukārt noved pie tā, ka šķidrums no traukiem izplūst apkārtējos audos. Tas noved pie raksturīgajiem pietūkumiem ādā un gļotādām.

Vienlaicīgi simptomi

Iedzimtas angioneirotiskās tūskas raksturīgie simptomi ir atkārtots ādas (īpaši sejas) un / vai gļotādas pietūkums kuņģa-zarnu traktā vai elpošanas ceļu rajonā. Iespējamās tuvojošās lēkmes (prodromi) pazīmes var būt tādi simptomi kā nogurums, izsīkums, paaugstinātas slāpes sajūta, agresija un nomākts garastāvoklis. Pēc tam tas noved pie ādas pietūkuma, ko raksturo tas, ka tā nav apsārtusi, bet ir ādas krāsā un parasti ir mīļa. Īpaši tie rodas sejas zonā, bet arī uz rokām, kājām un dzimumorgānu rajonā. Pietūkumu ļoti reti pavada nieze, bet bieži vien ir pavadoša spriedzes sajūta. Pietūkums var būt sāpīgs. Viņi var regresēt pēc dažām stundām, bet var saglabāties līdz septiņām dienām. Vidēji pietūkums ilgst vienu līdz trīs dienas.

Vai jums ir dzimumorgānu pietūkums? Vairāk par to lasiet šeit: Sēklinieku pietūkums vai Pietūkums maksts ieejā.

Dažiem pacientiem elpošanas ceļu zonā var rasties pietūkums. Šāds pietūkums ir potenciāli bīstams dzīvībai, jo elpceļi var uzbriest tik lielā mērā, ka bez tūlītējiem intensīviem medicīniskiem pasākumiem ar elpceļu aizsardzību var notikt nosmakšana. Visbiežākā zona, ko ietekmē šāds elpceļu pietūkums, ir balsene. Tad viens runā par tā saucamo balsenes edēmu. Papildus epizodiskiem pietūkumiem, kas ir raksturīgi šai slimībai, daudziem pacientiem rodas papildu simptomi kuņģa-zarnu traktā. Biežākie simptomi ir krampji kuņģī un slikta dūša. Var rasties arī vemšana un smaga caureja. Sūdzības par kuņģa un zarnu traktu, tāpat kā pietūkums, var ilgt vairākas dienas. Dažiem pacientiem sūdzības par kuņģa un zarnu traktu rodas izolēti, t.i., bez ādas pietūkuma. Tas var padarīt diagnozi daudz grūtāku. Dažiem pacientiem kuņģa un zarnu trakta simptomi pirms ādas simptomiem parādās gadu gaitā. Smagās, kolikālās kuņģa un zarnu trakta sūdzības, kas rodas bez pavadošiem ādas simptomiem, bieži ir maldinošas. Var nonākt pie tā, ka skartie pacienti tiek operēti smagu vēdera sāpju (akūta vēdera) dēļ, jo pastāv aizdomas par ķirurģiskas slimības pazīmēm, piemēram, akūtu apendicītu.

Iedzimta angioneirotiskās tūskas slimības progresēšana

Iedzimta angioneirotiskā tūska visbiežāk izpaužas līdz 10 gadu vecumam. Sākotnējā izpausme, kas notiek vēlāk, ir diezgan reta. Slimībai progresējot, ir atkārtotas lēkmes ar pietūkumu vai kuņģa un zarnu trakta sūdzībām. Dažiem pacientiem rodas tikai ādas pietūkums, citiem - tikai kuņģa-zarnu trakta simptomi. Uzbrukumu biežums ir ļoti atšķirīgs. Dažiem pacientiem simptomi rodas ik pēc dažām dienām, citiem - daudz retāk. Laboratorijas vērtības nav sūdzību intensitātes vai biežuma mēraukla. Vidēji sievietes ietekmē vairāk nekā vīrieši. Simptomi var palielināties arī grūtniecības laikā. Iedzimta angioneirotiskā tūska ir slimība, kas ir ārstējama, bet nav ārstējama.

Lielākā daļa iedzimtas angioneirotiskās tūskas uzbrukumu notiek bez acīmredzamas sprūda. Tomēr dažos gadījumos zobārstniecības iejaukšanos vai iejaukšanos rīklē un elpceļos, piemēram, mandeles noņemšanu (tonsillectomy) vai intubāciju (caurules ievietošanu elpceļos ventilācijai, piemēram, kā daļu no plānotās operācijas), var nosaukt par sprūdu. Daži pacienti kā iespējamos izraisītājus min arī gripas infekcijas vai psiholoģisko stresu. Ir arī noteiktas zāles, kas var ievērojami palielināt uzbrukumu iespējamību. Tajos jo īpaši ietilpst zāles pret paaugstinātu asinsspiedienu vai sirds mazspēju, īpaši tādi AKE inhibitori kā ramiprils vai enalaprils, vai retāk angiotenzīna receptoru antagonisti, piemēram, kandesartāns vai valsartāns. Sievietēm kontracepcijas līdzekļu lietošana, kas satur estrogēnu, var izraisīt arī uzbrukumus.

Iedzimtas angioneirotiskās tūskas diagnostika

Diemžēl iedzimta angioneirotiskā tūska ir slimība, kuru bieži pareizi diagnosticē tikai pēc ilga slimības perioda. Pirmkārt, svarīga ir anamnēze. Ja pacienti ziņo par pēkšņu, atkārtotu ādas vai gļotādu pietūkumu, diagnoze nav pārāk tāla, un var veikt turpmāku diagnostiku. Tomēr ir arī pacienti ar iedzimtu angioneirotisko tūsku, kas necieš no tipiskā gļotādu pietūkuma, bet, piemēram, no atkārtotām kuņģa un zarnu trakta sūdzībām. Šiem pacientiem netipiski simptomi var padarīt diagnozi daudz grūtāku. Papildus personiskajai anamnēzei diagnozē svarīgu lomu spēlē arī ģimenes anamnēze. Ir svarīgi noskaidrot, vai ģimenei ir bijuši līdzīgi simptomi.

Tomēr, lai galīgi nodrošinātu diagnozi, ir jānosaka dažādas asins vērtības. Cita starpā - fermenta C1 esterāzes inhibitora koncentrācija un aktivitāte. Tās ir samazinātas iedzimtas angioneirotiskās tūskas gadījumā. Diagnostikā izšķiroša loma ir arī komplementa faktora C4 koncentrācijai. C4 faktors slimiem pacientiem ir zemākā koncentrācijā nekā veseliem pacientiem. Diezgan retos gadījumos diagnozes apstiprināšanai ir nepieciešams veikt ģenētisko pārbaudi. Lai apstiprinātu diagnozi, slimu ģimeņu bērniem agrīnā stadijā jānosaka iepriekšminētās vērtības. Noteiktos apstākļos tas var glābt dzīvību.

Kā iedzimta angioneirotiskā tūska atšķiras no "normālas" angioneirotiskās tūskas?

Angioedēma ir simptoms, kas rodas divu dažādu slimību kontekstā. Stingra atšķirība starp abiem klīniskajiem attēliem ir svarīga, jo slimību attīstība un ārstēšana ievērojami atšķiras.

Kaut arī iedzimta angioneirotiskā tūska ir iedzimta slimība, un to izraisa komplementa sistēmas inaktivācijas trūkums vai pārmērīga aktivizēšana, nātrenes kontekstā bieži rodas "normāla" angioneirotiskā edēma, kas pazīstama arī kā Quincke edēma. Šeit angioneirotiskā tūska var pavadīt nātreni, bet arī rodas atsevišķi un kā vienīgais simptoms. Angioneirotiskā tūska, kas rodas nātrenes kontekstā, ir histamīna starpniecība. Tātad tie rodas kā daļa no alerģiskas reakcijas. Ķermenis reaģē alerģiski, un palielinās histamīna izdalīšanās. Histamīns palielina asinsvadu caurlaidību (asinsvadu caurlaidību), un palielinās šķidruma aizplūšana no traukiem audos. Abām angioneirotiskās tūskas formām ir kopīgs fakts, ka palielinās asinsvadu šķidruma noplūde audos. Tā rezultātā tiek skartas vietas pietūkums. Aktivizējošais audu hormons tomēr atšķiras: histamīns "normālā" angioneirotiskā tūska salīdzinājumā ar bradikinīnu iedzimta angioneirotiskā tūska.

Lai gan iedzimta angioneirotiskā tūska pirmo reizi bieži izraisa simptomus pirms 20 gadu vecuma, “normāla” angioneirotiskā tūska bieži izpaužas tikai pieaugušā vecumā. "Parastā" angioneirotiskā tūskas gadījumā histamīna efekts ne tikai izraisa pietūkumu, bet arī apsārtumu un niezi pietūkušo zonu rajonā. No otras puses, iedzimtas angioneirotiskās tūskas gadījumā pietūkums nav sarkans, bet ādas krāsā, un nieze ir reti sastopama.

"Normālu" angioneirotisko tūsku var izraisīt infekcijas vai narkotikas. Daudzos gadījumos iemesls joprojām nav noskaidrots. Vairumā "normālas" angioneirotiskās tūskas nav patoloģisku laboratorisko vērtību, savukārt iedzimtajā formā noteiktas vērtības ir pamanāmas. Kaut arī iedzimta angioneirotiskā tūska rodas sejā, bet bieži arī kuņģa-zarnu traktā, “normāla” angioneirotiskā tūska parasti ietekmē tikai sejas zonu (īpaši mutes un acu zonu).

Ar abām slimības formām pastāv elpceļu aizsprostošanās risks, kas pazīstams kā balsenes edēma. Tas ir ļoti bīstams dzīvībai un prasa tūlītēju ārkārtas terapiju. Avārijas terapijas veids, kā arī standarta terapija, abās formās atšķiras. "Normāla" angioneirotiskā tūska labi reaģē uz terapiju ar antihistamīna līdzekļiem vai steroīdiem / kortikoīdiem, piemēram, prednizolonu, kā arī adrenalīnu ārkārtas terapijas ietvaros. No otras puses, iedzimtas angioneirotiskās tūskas gadījumā šīs zāles ir neefektīvas, jālieto īpašas zāles.

Iedzimtas angioneirotiskās tūskas ārstēšana

Ir svarīgi atcerēties, ka iedzimta angioneirotiskā tūska ir potenciāli dzīvībai bīstams stāvoklis, jo elpceļu sašaurināšanās bez atbilstošiem pasākumiem var izraisīt ātru nāvi no nosmakšanas. Tāpēc vispirms ir ļoti svarīgi pacientam piegādāt ārkārtas personas apliecību, kas vienmēr un visur jāņem līdzi. Turklāt pacienti un radinieki ir sīki jāinformē par iespējamiem simptomiem un pasākumiem, kas jāveic akūtā gadījumā. Vairumā gadījumu ieteicama sākotnēja ārstēšana specializētā ārstēšanas centrā.

Pietūkuma ārstēšana akūtos gadījumos ne vienmēr ir nepieciešama.Nelieliem roku un kāju pietūkumiem nav obligāti nepieciešama ārstēšana, ja tie netraucē attiecīgo personu. Nav obligāti arī jāārstē kuņģa-zarnu trakta lēkmes. Vidēja smaguma lēkmju gadījumā var pietikt ar spazmolītisku zāļu, piemēram, Buscopan ®, perorālu uzņemšanu.

Tomēr dažos gadījumos koliksaini simptomi ir tik sāpīgi, ka nepieciešama īpaša ārstēšana. Akūtos gadījumos ievada tā saukto C1-INH koncentrātu. Tie ir noteikta imūnsistēmas faktora (C1) inhibitori, kas var mazināt pietūkumu. Koncentrāts jāievada caur venozo piekļuvi, ko var arī patstāvīgi veikt apmācības ceļā. Kā alternatīva ir pieejams Icatiband. Tas ir tā sauktais bradikinīna antagonists, ko var injicēt zem ādas un kavē vazodilatējošā hormona bradikinīna darbību.

Pacienti ar mutes, rīkles vai balsenes pietūkumu tiek uzskatīti par ārkārtas gadījumiem, un viņiem nekavējoties jāārstējas stacionārā. Lai nodrošinātu elpceļus, šeit var būt nepieciešama intubācija.

Ja gadā, neraugoties uz adekvātu terapiju, rodas vairāk nekā 12 uzbrukumi, jāapsver profilaktiski (profilaktiski) pasākumi. Tam var izmantot tādus androgēnus kā danazols, oksandrolons un stanazolols, taču daudzo blakusparādību dēļ tie nav apstiprināti iedzimtas angioneirotiskās tūskas ārstēšanai Vācijā. Vēl viena narkotika ilgstošai profilaksei ir traneksāmskābe, kas ir antifibrinolītiska, t.i., tā neitralizē asins recekļu izšķīšanu. Tāpēc iespējamā blakusparādība ir asins recekļu veidošanās (tromboze). Iespējama terapeitiskā pieeja ir arī ilgstoša ārstēšana ar C1-INH koncentrātu.

Iedzimtas angioneirotiskās tūskas prognoze

Mūsdienās prognoze pacientiem ar iedzimtu angioneirotisko tūsku ir ievērojami labvēlīgāka nekā tas bija agrāk, pateicoties ievērojami uzlabotajiem terapeitiskajiem pasākumiem. Neskatoties uz to, joprojām notiek tas, ka pacienti mirst no akūtas balsenes edēmas, jo viņiem netiek nodrošināta pietiekama terapija pietiekami ātri. Tāpēc diagnoze ir ārkārtīgi svarīga, lai spētu attiecīgi apmācīt pacientus un radiniekus un atbilstoši sagatavoties ārkārtas situācijām. Katram pacientam ar iedzimtu angioneirotisko tūsku vajadzētu būt ārkārtas gadījuma ID kartei un vienmēr to ņemt līdzi.