Ēlerta-Danlosa sindroms

Sinonīmi

EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren sindroms, Van Meekeren sindroms, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolysis, Cutis hyperelastica, "gumijas āda" utt.
Franču: Laxité articulaire congénitale multiple
Engl .: Danlos sindroms, Mekeren-Ehlers-Danlos sindroms, Černogubova sindroms, Sack sindroms, Sack-Barabas sindroms, Van Meekeren sindroms I.
Krieviski: Černogubova sindroms

Definīcija / ievads

Ēlerta-Danlosa sindroms (EDS) apkopota neviendabīgu, ģenētisku grupu grupa Saistaudu slimības kopā, ko izraisa traucējumi kolagēna, tā strukturālā proteīna, sintēzē Saistaudi, nosacīti un raksturīgi āda, Locītavas un iekšējie orgāni izstādīt.

biežums

Ēlerta-Danlosa sindroms ir reti. Izplatība iedzīvotāju kopskaitā ir 1: 5000; Starp viņiem ir 90% I, II un III tips skarti (katrs 30%) un apmēram 10% no IV tipa. Pārējās formas reti tiek novērotas.
I-III tipi kļūt autosomāla dominēšana mantots, t.i. vienkārši ir jābūt defektīvam gēnam, lai slimība izdalītos. Pārējie puiši to darīs autosomāli recesīvst.i. jābūt diviem bojātiem gēniem, vai X saistītst.i. Dzimuma hromosomu pārnešana, iedzimta.

vēsture

tas vispirms tika aprakstīts Ēlerta-Danlosa sindroms gadā 1668 no plkst Ījabs Janszons no Meekeren (1611-1666), ķirurgs no Amsterdamas. Viņš bija atklājis patoloģiska pārmērīgas piepūles simptomu spānim, kurš spēja pievilkt zoda ādu līdz acīm un virs krūtīm. Tomēr citas novirzes viņš nenovēroja.

Pirmkārt 1891 izveidoja dermatologu Černogubovs klīniskā attēla pilns apraksts, ieskaitot locītavu un asinsvadu iesaistīšanos, tāpēc krievu medicīnā
Tehniskā literatūra līdz šai dienai nosaukums "Černogubova sindroms" ir izplatīta.

Sekoja turpmāki apraksti 1901 Dānijas dermatologs Eduards Ehlers (1863-1937) un 1908 Parīzes dermatologs Henri A. Danlos (1844-1912). Tikai 1933. gadā tas notika "Ehlers-Danlos sindroms" kā slimības nosaukums dominē.
1949 bija pirmais ieskats slimības ģimenes biežumā un 1972 bija ar to saistīta ģenētiska kļūda Ēlerta-Danlosa sindroms atklāts. 1986. gadā tika izveidota provizoriska klasifikācija 10 tipos, kas 1997. gadā tika mainīta uz vienkāršotu versiju, sadalot sešos galvenajos veidos.

cēloņi

Slimības cēlonis ir a Ģenētiskais defekts. Ir izmaiņas (mutācija) gēnos, kas veido strukturālo olbaltumvielu Kolagēns aprakstīt cilvēka genomu, DNS. Mutācija noved pie izmainītas kolagēna struktūras un / vai samazinātas sintēzes, kas noved pie visa saistaudu samazināta stipruma.
Gan I un II tips tā ir gēna kolagēna V mutācija, kurā IV veidi mutācija iekšā III kolagēns.

Simptomi

Sakarā ar traucētu un samazinātu kolagēna sintēzi, Ēlerta-Danlosa sindroms ķermeņa daļas, kas ir īpaši bagātas ar saistaudiem: āda, Locītavas un Asinsvadi. Tā kā saistaudiem trūkst stipruma, tie ir pārlieku elastīgi un ļoti ātri plīst, tas jo īpaši attiecas uz asinsvadiem, kas ir pārāk mazi, bet reizēm arī masīva asiņošana var vadīt. Svarīga komplikācija ir izspiešanās veidošanās traukos, tā sauktā. Aneirisma, ar plīsuma risku.

Galvenais simptoms no ādas ir visizteiktākā Hiperelastisks cutispusē kakla, pāri Locītavas un arī iekšā seja var pacelt līdz 4cm vai vairāk. Pēc atlaišanas tas tūlīt atgriežas sākuma stāvoklī, tāpēc ieguva vārdu "Gumijas āda" valkājot. Parasti āda ir manāmi plāna (piemēram, cigarešu papīrs), maiga un samtaina ("Zefīru āda").

Brūcēs parādās aizkavēta brūču sadzīšana, tāpēc šuvju dziedināšanai nepieciešams 3–4 reizes ilgāks laiks. Atrofiskas vai hipertrofiskas, zemākas pakāpes bieži attīstās no šuvēm rēta. Turklāt uz spēcīgi saspringtiem ķermeņa apgabaliem veidojas ar šķidrumu pildīti (sulīgi) ādas izspiesumi (mollusoid pseudotumor). Ceļa un elkoņa locītava, lai izveidotu potīšu spilventiņus ("Knuckle spilventiņi") Rokas un pēdas aizmugure un mezgliņi uz papēdis.

Locītavas var pārspīlēt (Paaugstināta elastība), bieži pārvietojamas nevēlamos virzienos un tām trūkst izturības atslābinātu locītavu saišu dēļ (Ligamentiskums). Tas var izraisīt neparastas kustības, tādas, kādas varētu sagaidīt "Kontorionisti" zina. Locītavas mēdz Kropļojumi (Mežģījumi) un ļaunprātīgas darbības. Tos īpaši ietekmē plecu- un Potītes locītavas, Ceļgala (patella), Temporomandibular locītava (Temporo-mandibulārā locītava) un retāk Elkoņa locītava. Locītavu pārmērīgas mobilitātes (hipermobilitātes) dokumentēšanu veic Beightona rezultātskurš apstiprina hipermobilitāti 5 no 9 iespējamiem punktiem.

Citi locītavu simptomi ir vispārinātas locītavu problēmas, hroniskas kakla sāpes, kustēties- un Gūžas locītavas sāpes, Locītavu un Sāpes muskuļoskurus ir grūti ārstēt. Dažreiz sāpju punkti ("Piedāvājuma punkti"), ko definē kā zonu, kas sāpīgi reaģē uz 4 kg vai mazāku spiediena slodzi. Turklāt ir palielināts lūzumu risks samazinātas kaulu masas dēļ kopā ar patoloģisku kaulu struktūru.
Asinsvadu saistaudu trausluma dēļ ir izteikta tendence uz Hematomas, spontāni vai traumas rezultātā,
galvenokārt vietās, kur ir risks gūt traumas. Tam seko tipisks skartajos apgabalos brūna pigmentācija.

Pēc ievainojumiem novēro tendenci uz ilgstoša asiņošana ar normālām koagulācijas vērtībām. Lielāku asinsvadu trauslumu var izraisīt slodze, nelaimes gadījumi, grūtniecība vai dzimšanas izraisīt masveida, dzīvībai bīstamu asiņošanu.
Tā kā citas saistaudu struktūras ir arī zemākas, tā var kļūt arī Viscera (Trūce / cirkšņa trūce)), mugurkaula izliekums (Skolioze), Plaisas (plīsumi) Zarnas un dzemde (Uterus), maisi (Aneirisma) asinsvadu un plaušu sašaurināšanās no brīva gaisa krūtīs (Pneimotorakss) nāc.
Retos gadījumos acu izmaiņas ir saistītas ar EDS, piemēram, Astigmatisms (astigmatisms) vai zaļā zvaigzne (glaukoma) novērot.

diagnoze

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīnisko izskatu, simptomiem, un to papildina ģimenes pārbaude (ģimenes anamnēze). Turklāt a Ādas biopsija kurā noņemtos ādas audus pārbauda, ​​izmantojot elektronu mikroskopu, un novērtē to kolagēna struktūru. Diferenciācija dažādos veidos Ēlerta-Danlosa sindroms notiek ar DNS sekvences analīzi.

Klasifikācija / veidi

I, II tips: Klasiskais puisis; Mantojums: autosomāli dominējošais; Galvenie simptomi: Ādas hiperelastība un trauslums, atrofiskas rētas, locītavu hipermobilitāte; Iemesls: kolagēna V veidošanās traucējumi

III tips: Hipermobilais tips; Mantojums: autosomāli dominējošais; Galvenie simptomi: ģeneralizēta locītavu hipermobilitāte, ādas iesaistīšanās (hiperelastība un / vai mīksta, jutīga āda); Iemesls: kolagēna V veidošanās traucējumi
Lasiet vairāk par šo svarīgo veidu vietnē: Ehlers-Danlos sindroms III tips

IV tips: Asinsvadu tips; Mantojums: autosomāli dominējošais; Galvenie simptomi: plāna caurspīdīga āda, artēriju, zarnu un dzemdes plīsumi, izteikta tendence uz hematomu; Iemesls: kolagēna III veidošanās traucējumi

V tips: atbilst I veidam.

VI tips: Kyphoscoliotic tips; Mantojums: autosomāli recesīvs; Galvenie simptomi: samazināta spriedze Muskulatūra jau dzimšanas brīdī ("Disketes zīdainis"), aizkavēta refleksu noturēšanas un balsta veidošanās, sānu saliekšana Mugurkauls (Skolioze), Galvenais cēlonis: Lsysl hidroksilāzes deficīts

VII A / B tips: Artrochalastiskais tips; Mantojums: autosomāli dominējošais; Galvenie simptomi: smaga ģeneralizēta locītavu hipermobilitāte ar atkārtotām mežģījumiem, iedzimtu divpusēju gūžas mežģījumu; Galvenais cēlonis: I tipa kolagēna traucējumi

VII C tips: Dermatosparaktīvs tips; Mantojums: autosomāli dominējošais; Galvenie simptomi: izteikta ādas trauslums, sagging āda, Galvenais cēlonis: N-termināla proktogēna I peptidāzes deficīts

Terapija un profilakse

Neviena cēloņsakarība joprojām a simptomātiska terapija pašlaik ir iespējama, tāpēc priekšplānā tiek noteikta izrietošo bojājumu profilakse. Jāizvairās no traumām un lielāka stresa locītavām. Tāpēc vajadzētu būt pārliecinātiem sportskuras netiek saistītas ar paaugstinātu traumu risku. Sakarā ar paaugstinātu komplikāciju risku grūtniecība un dzimšanas gan I, II, IV un VI tips nepieciešama rūpīga uzraudzība.

Tas jālieto arī ar saaukstēšanos klepus nomācoša terapija un kopumā Izkārnījumu konsistences regulēšana kas jāievēro, ir tāda lieta Resnās zarnas plīsums (Resnās zarnas plīsums) un a Pneimotorakss var izvairīties. Ar agrīnas fizioterapijas palīdzību, īpaši bērniem, var stabilizēt pārlieku saspringtās locītavas, kas noved pie visas muskuļu un skeleta sistēmas simptomu mazināšanas.
Brūces īpaša piesardzība un operācijas jāveic tikai ārkārtas gadījumos, jo brūču dzīšana notiek 3–4 reizes lēnāk nekā parasti.

prognoze

Pacients ar Ēlerta-Danlosa sindroms parasti ir normāls dzīves ilgums. Tomēr slimība progresē, tāpēc tas izraisa arvien pieaugošu veselības pasliktināšanos. Ādas brūces un locītavu dislokācijas ietekmē pacienta dzīves kvalitāti, savukārt lielo asinsvadu plīsumi var būt bīstami dzīvībai.

Dzīves ilgums

Ehlera-Danlosa sindroms ir hroniska slimība, kurai joprojām nav cēloņsakarības ārstēšanas un tāpēc nav izārstējama. Tas nozīmē, ka, ņemot vērā pašreizējo medicīnas tehnoloģiju stāvokli, nevar kaut ko darīt, izmantojot Ehlera-Danlosa sindroma cēloņus, un to pilnībā izārstēt. Diemžēl joprojām nav iespējams apkarot un ārstēt simptomus, kas rodas. Attiecīgo pacientu var tikai mudināt ikdienā vienmēr pievērst uzmanību tam, lai locītavām nebūtu pārāk liela slodze un, ja iespējams, izvairītos no ādas ievainojumiem. Ķirurģiska iejaukšanās jāveic tikai ārkārtas gadījumos un ja nav atbilstošu alternatīvu.
Vairumā gadījumu tā progresē, simptomu un pasliktināšanās pasliktināšanās pacienta ikdienas dzīvē palielinoties. Atkarībā no slimības veida slimībai ir atšķirīga ietekme uz skarto cilvēku dzīvi. Locītavu izmaiņas dažreiz noved pie osteoartrīta un artrīta agrā bērnībā, tāpēc bērni vēlāk iemācās staigāt un pēdas var būt deformētas. Palielinoties tīklenes atslāņošanās vai tīklenes asiņošanas riskam, tiek traucēta arī redze.
Cik spēcīgi simptomi ir izteikti katrā indivīdā, lielā mērā ir atkarīgs no Ehlersa-Danlosa sindroma veida, un tie var arī ļoti atšķirties atsevišķos apakštipos. Lielākajai daļai Ehlers-Danlos sindroma veidu dzīves ilgums ir normāls. Pacientiem ar IV tipa Ehlers-Danlos sindromu, kas ietekmē asinsvadus, dzīves ilgums ir ievērojami samazināts nopietnu komplikāciju dēļ, piemēram, artērijas, īpaši galvenās artērijas (vidējā aortas asaru) vai resnās zarnas, spontāna plīsuma risks.
Sievietēm tas ir aptuveni 37 gadi, bet vīriešiem - 34 gadi.
Samazinātu dzīves ilgumu var pieņemt arī ar Ehlera-Danlosa sindroma VI tipu.