Cistiskās fibrozes cēloņi

Gēnu mutācija cistiskās fibrozes gadījumā

Cistiskā fibroze (arī: cistiskā fibroze, CF) ir viena neārstējama vielmaiņas slimība. viņa ir ģenētiska Slimojiet to autosomāli recesīvs Mantojums seko. Katram cilvēkam ir divkāršs hromosomu komplekts (viens no tēva un otrs no mātes) ar gēniem, kas sadalīti pa tiem, kas nozīmē, ka katram īpašumam ir divi gēni.

Autosomāli recesīvs nozīmē, ka slimība izpaužas tikai tad, ja abos gēnos ir cistiskās fibrozes defekts, tāpēc gan tēvam, gan mātei jābūt slimā gēna nesējiem un jānodod to savam bērnam. Tie, kuriem ir tikai viens mutācijas gēns, paši neslimo, bet viņi var nodot šo slimību saviem bērniem.

Cistiskās fibrozes gadījumā tas ir tā sauktais CFTR gēns mainīts (mutēts) uz 7. hromosoma atrodas. Jau ir pierādītas vairāk nekā 1000 mutācijas, kas ar noteiktu izmaiņu palīdzību var izraisīt cistisko fibrozi, taču visbiežāk sastopamā ir mutācija ? F508kur aminoskābe Fenilalanīns nav gēnā. Tas veido apmēram 70% slimību.

CFTR gēns kodē vienu Hlorīda kanāls. Ģenētiskā defekta rezultātā šos hlorīda kanālus organisms rada tikai nepareizi, kas nopietni ietekmē kanālu darbību. Tie atrodas dažādu orgānu šūnu membrānās un parasti ir caurlaidīgi hlorīda joniem, padarot tos atbildīgus par Šķidruma saturs izdalījumi ir no dažādiem audiem. Tā kā cistiskās fibrozes slimniekiem iebūvētie hlorīda kanāli vairs nedarbojas pareizi, sekrēcija nav pietiekami bagātināta ar šķidrumu un tā veidojas grūts, biezi izdalījumi.

Orgāni, kurus īpaši ietekmē, ir aizkuņģa dziedzeris un plaušu, taču ir arī CFTR kanāli Tievās zarnas, iekš Žults ceļu, iekšā Sviedri- un iekšā Seksa dziedzeri. Viskozā sekrēcija ir palēninājusi plūsmas ātrumu, un tāpēc, piemēram, plaušās esošie bronhi iestrēgst vai aizsērē dziedzeru kanālus. Tā rezultātā orgāni ir ievērojami ierobežoti, veicot funkcijas, un dažreiz tie ir arī jutīgāki pret Infekcijas. Tas galu galā izraisa ļoti atšķirīgus cistiskās fibrozes simptomus.