Pediatrija

18. trisomija

definīcija

18. trisomija, pazīstama arī kā Edvarda sindroms, ir nopietna gēna mutācija. 18. hromosoma ķermeņa šūnās notiek trīs reizes, nevis parasto divu.
Pēc 21. trizomijas, kas pazīstama arī kā Dauna sindroms, 18. tromija ir otrā visizplatītākā parādība: vidēji tiek ietekmēta aptuveni 1 no 6000 dzimušajiem.

Edvarda sindroms ir sindroms ar smagiem simptomiem un ļoti sliktu prognozi.
Apmēram 90% skarto augļu mirst pirms dzimšanas.

cēloņi

18. trisomija ir tā saucamā hromosomu aberācija, kuras laikā organisma šūnās ir bojāta 18. hromosoma.
Parasti katrā ķermeņa šūnā ir 23 hromosomu pāri, katrā ir divas hromosomas - to sauc arī par divkāršu hromosomu komplektu.
Viena no hromosomām nāk no tēva, otra - no mātes.
Tas ir saistīts ar faktu, ka olšūnai un spermas šūnai katrai ir tikai tā sauktā puse hromosomu kopas.
Ja abas šūnas saplūst, katra no 23 hromosomām atrodas divreiz.

Šajā procesā ir vairāki veidi, kā parādās kļūdas, kas noved pie trešās 18. hromosomas:
Piemēram, mātes olšūnas attīstības laikā jau var būt noticis nepareizs hromosomu dalījums.
Tomēr ir arī iedomājams, ka tēva spermas šūnu attīstībā bija kļūda.
Tomēr kļūda var rasties arī tikai pēc tam, kad sperma un olšūnas ir apvienojušās ar turpmāku šūnu dalījumu.

Atkarībā no tā, kad radās kļūda, kas noveda pie trisomijas, pastāv 3 dažādi 18. trisomijas veidi: brīvā trisomija, mozaīkas trisomija un translokācijas trisomija.

18 trisomijas iespējamība palielinās līdz ar mātes vecumu grūtniecības laikā. Tomēr jaunām māmiņām var būt arī bērni ar 18. trisomiju. Mātes vecums jānovērtē kā riska faktors, un to nedrīkst kategoriski saistīt ar trisomiju.

diagnoze

Ja apmeklējošais ginekologs ultraskaņas izmeklēšanas laikā pamana tipiskus nedzimuša augļa pārkāpumus, šīs izmaiņas var izmantot, lai aizdomas par 18. trisomiju.
Pēc tam mātei var veikt asins analīzi.
Ja mātes asinīs noteiktas vērtības ir paaugstinātas, tas var norādīt uz palielinātu hromosomu aberāciju iespējamību.

Nesen, izmantojot mātes asins analīzi, var veikt īpašu tromiju analīzi, jo mātes asinīs var atrast arī bērna DNS fragmentus. Ir pieejami trīs testi: panorāmas tests, harmonijas tests vai pirmsdzemdību tests. Neskatoties uz to, jāsaka, ka trisomijas noteikšana, pamatojoties uz mātes asinīm, nesniedz 100% pārliecību. Pārbaude var būt gan kļūdaini negatīva, gan viltus pozitīva.

Tāpēc, lai varētu veikt ticamu diagnozi, ir nepieciešami invazīvi izmeklējumi.
Tomēr nevajadzētu novērtēt par zemu šo izmeklējumu riskus, un sliktākajā gadījumā tie var izraisīt abortu. Audu paraugu ņem no mātes kūkas vai amnija šķidruma, lai laboratorijā pārbaudītu bērna šūnas, lai noteiktu iespējamo trisomiju.

Uzziniet vairāk par diagnostikas iespējām vietnē: Pirmsdzemdību pārbaude

Pēc šiem simptomiem es atpazīstu 18. trisomiju

Edvarda sindromu raksturo daudzveidīgu kroplību un traucējumu komplekss. Tās var atšķirties pēc smaguma pakāpes, un tām ne vienmēr ir jābūt katram skartajam zīdainim.

Tipiska ir tā sauktā pirkstu fleksiju kontraktūra: pirksti ir saliekti un turēti konvulsīvi. Mazais un rādītājpirksts ir saspiests pāri vidējiem un gredzenveida pirkstiem.
Tipiski ir arī jaundzimušā mazs izmērs un mazs dzimšanas svars, kā arī kroplības galvas un sejas rajonā.
Tie ietver šādas novirzes:

ts faun ausis. Ausis, kas sākas ar zemu seju un ir dismorfiskas formas augšpusē.
Iegarena, šaura galva ar lielu galvas aizmuguri.
Lūpas un aukslēju noņemšana
Manāms mazs zods, aizmugurē, maza mute.
Tikai šaura plaisa starp augšējo un apakšējo plakstiņu.
Augsta un plaša piere.

Turklāt bieži ir orgānu kroplības.
Galvenokārt rodas sirds defekti, tā saucamās diafragmas trūces, nieru kroplības vai apakšējo urīnceļu kroplības.

Galvenie sirds defekti ir kambaru starpsienas defekti, priekškambaru starpsienas defekti vai Fallot tetraloģija.

Tā saucamās rokeru pēdas bieži parādās apakšējās ekstremitātēs. Tas ir izteikts pēdas zoles izliekums uz āru, kas atgādina šūpuļa formu. Krūšu rajonā krūšu kauls (krūšu kauls) bieži ir ļoti īss attiecībā pret ķermeni.
Pastāv arī dažādi un smagi intelekta traucējumi.

Lasīt arī: 18. trisomija nedzimušam bērnam

terapija

Mūsdienās Edvarda sindromu nevar izārstēt.
Konkrēti, tas nozīmē, ka jūs varat ārstēt tikai simptomus, kas rodas, bet nevarat novērst to rašanos.

Terapija ir atkarīga no notikušajām kroplībām un simptomiem. Iespējamās terapijas ir, piemēram, sirds defekta operācija, ventilācija nepietiekamas plaušu attīstības gadījumā vai barošana caur caurulīti, ja ir problēmas ar ēšanu.
Procedūras cenšas pēc iespējas uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un pēc iespējas aizstāt orgānu funkcijas.

prognoze

Diemžēl 18. trisomijas prognoze ir ļoti slikta. Apmēram 90% skarto augļu mirst grūtniecības laikā dzemdē un nepiedzimst dzīvi.
Diemžēl arī jaundzimušo mirstība ir ārkārtīgi augsta.
Vidēji tikai apmēram 5% zīdaiņu ar šo slimību sasniedz vecumu, kas pārsniedz 12 mēnešus.
Vidēji dzīvi dzimuši zīdaiņi mirst pēc 4 dienu dzīves ilguma. Statistiski runājot, meitenēm ar 18. tromiozi ir lielāks dzīves ilgums nekā zēniem ar šo slimību. Diemžēl šodien 18. trisomiju nevar dziedēt.

Slimības gaita

18. trisomija ir tā saucamā hromosomu aberācija, kas noved pie izteiktām novirzēm no normālas attīstības augļa attīstības laikā dzemdē. To ir grūti vispārināt, jo Edvarda sindromā var rasties dažādi attīstības traucējumi, un no tā izrietošie traucējumi. Pie tipiskām izmaiņām pieder lielas sejas un galvaskausa izmaiņas, stājas anomālijas rokās un organiskas anomālijas.

Lielākā daļa slimo augļu mirst dzemdē un nepiedzimst dzīvi. Diemžēl arī dzīvu zīdaiņu prognoze ir ļoti slikta smagas organiskās attīstības un dziedināšanas trūkuma dēļ.

Cik tas ir lipīgs?

18. trisomija nav infekcija, bet gan izlases veida gēna mutācija.
Šo gēnu mutāciju neizraisa vīrusi vai baktērijas, un tā nekādā gadījumā nav lipīga.

Infekcija nevar notikt, nonākot saskarē ar attiecīgo bērnu vai sazinoties ar bērna vecākiem vai brāļiem un māsām.
Infekcija, izmantojot pārtiku vai citus produktus, arī nav iespējama.