Sirpjveida šūnu anēmija - cik tas patiesībā ir bīstams?

definīcija

Sirpjveida šūnu anēmija ir asins vai, precīzāk sakot, sarkano asins šūnu (Eritrocīti).
Atkarībā no mantojuma ir divas dažādas formas: ts heterozigots un homozigots Forma. Formu pamatā ir traucēta eritrocītu forma. Ja trūkst skābekļa, tie iegūst sirpjveida formu, kas šai slimībai piešķir nosaukumu.

cēloņi

Sirpjveida šūnu anēmijas cēlonis ir ģenētika / mantojums. Runa ir par a autosomāli kodificēta iedzimta slimībat.i. ka tā ģenētiskie ekvivalenti neatrodas dzimuma hromosomās, t.i., ar vienu skarto vecāku pietiek, lai slimību nodotu savam bērnam.

Precīzs iemesls ir vienas aminoskābes apmaiņā (precīzāk: punktu mutācija): aminoskābi glutamātu aizstāj ar aminoskābi valīnu.
Glutamāts kopā ar daudzām citām aminoskābēm ir daļa no olbaltumvielu hemoglobīna, kas, kā zināms, ir skābekļa nesējs sarkanās asins šūnās (eritrocītos). Paredzētā hemoglobīna telpiskā forma netiek sasniegta, izmantojot "nepareizu" aminoskābi valīnu. Rezultāts ir mainīts hemoglobīns, ko sauc par HbS (sirpjveida šūnu anēmijas hemoglobīns).
Kā aizstājējs veidojas arī cits hemoglobīns: HbF (augļa hemoglobīns), kas faktiski veidojas tikai vēl nedzimuša bērna augļa periodā. Tam ir augstāka afinitāte pret skābekli un tas kalpo kā kompensējošs skābekļa pārvadāšanas aizvietotājs.
Sirpjveida šūnu pacientu hemoglobīna molekulas ražošanas beigās sastāv no 20% HbF un 80% HbS. Tas noved pie eritrocītu elastības samazināšanās, taču to elastība ir būtiska, kad tie iziet cauri mazākajiem asinsvadiem.

Ja cilvēkam ir slimība no abiem vecākiem, tiek ietekmētas abas attiecīgā hemoglobīna gēna kopijas. Viņš ir tā sauktais homozigotais nesējs. Šajos cilvēkos mainās 100% visu hemoglobīnu, un pat minimālas skābekļa līmeņa izmaiņas asinīs liek viņiem iegūt sirpja formu.
Heterozigota nesēja gadījumā tikai viens no vecākiem bija slims vai pārnesa šo slimību. Šeit ir nepieciešams izteikts skābekļa trūkums, lai mainītos hemoglobīns un tādējādi eritrocīti.

Neatkarīgi no tā, vai nesējs ir homozigots vai heterozigots, slimības mehānisms ir vienāds: tiklīdz molekula uzņem nepareizu formu, tā tiek sadalīta. Tas var notikt asinsvados vai liesā (skatīt hemolīzi). Tas nozīmē, ka skartajiem asinīs ir mazāk eritrocītu (anēmija = anēmija), tāpēc netiek garantēta skābekļa padeve organismā caur asinīm.

Mūsu rakstā varat uzzināt, kā anēmija liek sevi manīt Anēmija - tās ir pazīmes!

diagnoze

Ar sarkano asins šūnu sirpjveida šūnu formu var noteikt vairākas metodes. Vienkāršākais veids, kā to izdarīt, ir to aplūkojot: ja uz stikla priekšmetstikla izplatāt asiņu pilienu un aizzīmogo to ar gaisu, skartie eritrocīti iegūst sirpja formu (sirpjveida šūnas vai Drepanocīti sauc). Arī tā saukto mērķa šūnas vai Mērķa šūnas var būt piem. atzīst šo anēmijas formu: centrā ir koncentrēta sarkana krāsa un parasti tie norāda uz šūnu funkciju zaudēšanu. Šī forma var rasties arī ar citām anēmijām, tāpēc tā nav specifiska.

Visprecīzākais ir ķīmiskais process ar sarežģītu nosaukumu augstspiediena šķidruma hromatogrāfija. Tas spēj atdalīt dažādas molekulas un salīdzināt tās savā starpā. Var identificēt mainīto hemoglobīna molekulu HbS.

Notikums

Sirpjveida šūnu anēmija galvenokārt notiek Āfrikā un Vidusjūras austrumos.
Vācijā tā praktiski nav, un, ja tā notiek, tad tas notiek ar bēgļiem vai cilvēkiem ar migrācijas fona. 2010. gadā tika noskaidrots, ka Vācijā ir apmēram 1000–1500 sirpjveida šūnu pacientu, galvenokārt no Turcijas, Itālijas, Grieķijas, Ziemeļāfrikas un Centrālāfrikas, Tuvajiem Austrumiem un Indijas.

Telpiskais ierobežojums, iespējams, ir saistīts ar atlases priekšrocībām malārijas dēļ.

biežums

Sirpjveida šūnu anēmija ir visizplatītākā asinsķermenīšu (asins šūnu) anēmija visā pasaulē, domājams, arī selekcijas priekšrocību dēļ.
Atkarībā no attīstības līmeņa valstī malārija var būt arī letāla. 2004. gadā tika lēsts, ka mirst no malārijas rekordlieli 1,8 miljoni.

Malārijas īpašā iezīme

Pētnieki to pirmo reizi atklāja 1940. gados, ka apgabalos, kur notika smaga malārijas forma (malārijas tropieši), daudziem cilvēkiem bija "dažādas asinis".
Malārija ir parazitāra slimība, ko izraisa Anopheles ods tiek pārraidīts. Plasmodija (parazīti) vispirms uzbrūk aknām, pēc tam eritrocītiem un turpina tajās vairoties. Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju eritrocītos esošā plazmodija nepareizinās. Precīzi cēloņi līdz šai dienai nav zināmi. Šajā kontekstā persona ar sirpjveida šūnu anēmiju var apgalvot, ka ir (daļēji) izturīga pret malāriju.

Plašāku informāciju par bīstamo infekcijas slimību malāriju un to, kā sevi pasargāt, varat uzzināt mūsu rakstā Malārija!

Vienlaicīgi simptomi

Sūdzību klīniskais attēls ir atkarīgs no tā, vai slimniekam ir a homozigots vai heterozigots Pārvadātājs ir.

Homozigotas formas gadījumā parasti var runāt par smagāku formu. Pat bērnībā pacienti cieš no hemolītiskām krīzēm un orgānu infarktiem asinsrites traucējumu dēļ.
Hemolītiskā krīze ir hemolītiskās anēmijas komplikācija. Hemolītisks vienkārši nozīmē, ka asinis izšķīst un anēmija no tā izrietošā kvantitatīvā anēmija. Ja rodas hemolītiska krīze, tas nozīmē masveidā pārmērīgu sarkano asins šūnu sadalīšanos, kas parasti notiek vīrusu infekciju dēļ. Tas ir dzīvībai bīstams stāvoklis ar drudzi, drebuļiem, šoka simptomiem (ieskaitot asinsspiediena pazemināšanos, bālumu, ātru sirdsdarbības ātrumu) un dzelti (dzelti). Šeit nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe (skatīt terapiju).
Orgānu infarkti var rasties arī homozigotos nēsātājos. Asinsvadu oklūzijas var rasties visā ķermenī. Visbiežāk sastopamie orgāni ir liesa, nieres, centrālā nervu sistēma un kauli.It īpaši liesa kā asins sabrukšanas orgāns tiek īpaši ietekmēta hemolītisko slimību gadījumā. Ja ir atkārtoti asinsvadu oklūzijas (infarkti), liesa arvien vairāk zaudē savu funkciju un saraujas.
Nieres kā filtrējošu orgānu var ietekmēt tikpat viegli: šis klīniskais attēls atbilst "hroniskam glomerulonefrītam" (nieru vismazāko filtru apakšvienību pastāvīgs iekaisuma stāvoklis). Attiecībā uz kauliem jāmin augšstilba kaula galva un apakšdaļa: tāpat kā jebkuram citam orgānam, tiem nepieciešama atbilstoša asins padeve. Ja tas netiek garantēts, rodas aspeptic kaulu nekroze (audu nāve bez atbildīgiem patogēniem).
Smadzenēs var rasties klasiski triekas. Kaulu smadzenes ietekmē arī mainītā eritrocītu forma: piemēram, pēc inficēšanās ar Parvovīruss B19 (Masaliņām) var būt īstermiņa eritrocītu trūkums.

Heterozigotisko nēsātāju klīniskais attēls ir diezgan atšķirīgs: pārsvarā skartie nemana neko par savu slimību, jo tā ir maigāka. Tie dekompensējas tikai ārkārtas stresa situācijās, kas var būt vēl bīstamākas, ja tās notiek pirmo reizi. Šie fiziski ārkārtas apstākļi var būt ārkārtējas sportiskas aktivitātes, grūtniecība, operācija un, jo īpaši, savienojums ar sirds-plaušu aparātu.

Jūs varat uzzināt, kuri simptomi joprojām ir hemolītiskā anēmija, mūsu rakstā Hemolītiska anēmija!

terapija

Homozigotos nesējos var mēģināt integrēt normālu eritrocītu audzēšanu organismā ar alogēno cilmes šūnu transplantāciju. Šim nolūkam asinis veidojošās cilmes šūnas tiek nodotas brālim vai māsai, kurš pēc tam pārņem (pareizo) asiņu veidošanos.
Tas tiek darīts arī, piemēram, asins ļaundabīgu slimību, piemēram, leikēmijas, gadījumā.
Kopumā skartajai personai vajadzētu izvairīties no skābekļa trūkuma un hemolītiskas krīzes gadījumā saņemt atbilstošu intensīvu aprūpi. Tas ietver arī, piemēram, pietiekamu šķidruma aizvietošanu vai asins pārliešanu (lai atkal nodrošinātu skābekļa transportēšanu asinīs).

Plašāku informāciju par cilmes šūnu transplantāciju jūs varat uzzināt mūsu rakstā Cilmes šūnu transplantācija.

prognoze

Principā sirpjveida šūnu anēmija ir neārstējama slimība tās ģenētiskā cēloņa dēļ. Var veikt tikai cilmes šūnu transplantācijas mēģinājumus. Atkarībā no skartās personas attīstības līmeņa cilvēkiem dzīves ilgums ir zemāks. Piemēram, infekciju izraisītās hemolītiskās krīzes, visticamāk, novedīs pie nāves no orgānu mazspējas.

Regulāras vakcinācijas un ātra aprūpe slimnīcā palīdz uzlabot prognozi.

Īpašas pazīmes grūtniecības laikā

Tikai homozigotiem pacientiem grūtniecības laikā ir problēmas sirpjveida šūnu anēmijas dēļ: Pirmkārt un galvenokārt, jāmin paaugstināts trombozes risks, taču tas neprasa nekādu zāļu ārstēšanu, piemēram, antikoagulāciju (antikoagulāciju), bet tikai ciešu uzraudzību (divreiz biežāk nekā veseliem cilvēkiem).

Pacienti ar sirpjveida šūnu anēmiju neuzrāda paaugstinātu abortu vai priekšlaicīgu dzemdību risku; bērniem ir tikai mazāks dzimšanas svars salīdzinājumā ar vidējo.

Absolūta kontrindikācija (kontrindikācijas) grūtniecībai ir tad, ja attiecīgā persona jau ir cietusi no smagām komplikācijām, piemēram, insultu un hronisku sirds, plaušu vai nieru mazspēju.

Turklāt sirpjveida šūnu pacientiem ir novērots, ka nezināmu iemeslu dēļ viņiem grūtniecības laikā rodas noteiktas sāpju epizodes. Šeit tiek izmantota pretsāpju (sāpju mazinoša) terapija, tāpat kā citu grūtnieču gadījumā. Pētījumu skaits ar sirpjveida sirpjveida šūnām un viņu bērniem joprojām nav pabeigts, un nākotnē būs nepieciešami turpmāki plaši pētījumi.

Vairāk par to: Tromboze grūtniecības laikā

Kuras zāles ir kontrindicētas?

Principā ir jāizvairās no visām zālēm, kas palielina asins viskozitāti vai pasliktina skābekļa piegādi. Piemēram, sirpjveida šūnu pacientiem jāizvairās no kontracepcijas līdzekļu lietošanas, kas satur estrogēnu, jo tie palielina viņu trombozes risku.
Narkotikas, kas iedarbojas uz autonomo nervu sistēmu un sašaurina asinsvadus (Vazokonstriktori) vai samazina skābekļa apmaiņas laukumu plaušās (Parasimpatomimētiķi, Simpatolītiskie līdzekļi; piem. noteikt Beta blokatori) arī jāizvairās.

Kas jums vajadzētu uzmanīties anestēzijas laikā?

Sirds-plaušu aparātu izmanto operatīvā vadībā, ja sirdij un / vai plaušām ir nepareiza darbība, kurai nepieciešama operācija, un tie ir jāoperē vai pat jāpārstāda. T. i. Var pieņemt, ka skartajā ķermenī jau pirms operācijas bija relatīvs skābekļa deficīts, ergo slimo eritrocīti pieņēma sirpjveida šūnu formu skābekļa deficīta apstākļos.
Vislielākās briesmas ir hemolītiskā krīze: pēc savienojuma ar sirds-plaušu aparātu bojātas asins šūnas tiek noņemtas caur filtru. Ir svarīgi nodrošināt, lai sirpjveida šūnu anēmija vairāk filtrētu asins šūnas nekā veseliem cilvēkiem.
Ir nepieciešama stingra skābekļa nesēju (eritrocītu) un citu sastāvdaļu (olbaltumvielu, plazmas) līdzsvara kontrole. To var panākt, piemēram, veicot asins pārliešanu (sarkano asins šūnu koncentrāti, īsi - EK).
Nedrīkst aizmirst arī par to, ka asins šūnas cieš no maziem mehāniskiem bojājumiem, plūstot caur sirds-plaušu aparātu. Šis fakts tiek ņemts vērā arī veseliem cilvēkiem (t.i., pacientiem, kuri necieš no sirpjveida šūnu anēmijas), un asiņu viskozitāte tiek īpaši uzraudzīta jebkurā gadījumā.
Stingrā operāciju zāles vadībā sirpjveida šūnu anēmiju var savienot arī ar sirds-plaušu aparātu, taču to vajadzētu pavadīt pieredzējuši transfūzijas un intensīvās terapijas ārsti un tikai tad, ja nav citu terapeitisko iespēju.