Iekšējā Medicīna

Melengrahta slimība

Sinonīmi

Melengrahta slimība

Gilberta-Mēlengrahta slimība

Gilberta sindroms

Definīcija - kas ir Melengrahta slimība?

Meulengrahta slimība (Gilbert-Meulengracht slimība, Gilbert sindroms) ir nekaitīga slimība, ko izraisa iedzimti aknu metabolisma traucējumi. Slimība tiek nodota bērniem caur vecākiem.

Gēna mutācija izraisa bilirubīna, sarkano asins šūnu sabrukšanas produkta, metabolismu lēnāk un izdalīšanos ar žulti. Tā rezultātā bilirubīna līmenis plazmā paaugstinās un izraisa dažādus simptomus.

cēloņi

Meulengrahtas slimības cēlonis ir tā saucamā funkcionālā hiperbilirubinēmija. Tas nozīmē, ka bilirubīna līmenis asins plazmā ir paaugstinājies virs normas aknu darbības traucējumu dēļ. Parasti hemoglobīns, sarkano asins šūnu galvenā sastāvdaļa, aknās tiek pārveidots par bilirubīnu un caur zarnām izdalās ar žulti. Svarīgs posms šajā procesā ir bilirubīna savienojums ar glikuronskābi (konjugācija), lai bilirubīns šķīst ūdenī un žults varētu izdalīties konjugētā veidā.

Meulengrahtas slimības gadījumā fermenta defekts traucē bilirubīna konjugāciju. Atbildīgais enzīms, UDP-glikuronoiltransferāze, darbojas tikai līdz aptuveni 30 procentiem. Tas visu procesu padara daudz lēnāku un lieko, nekonjugēto bilirubīnu uzkrājas aknās un asinīs (hiperbilirubinēmija).

Lasiet vairāk par tēmu: Aknu hemoglobīns

diagnoze

Ārsts Meulengraht slimību diagnosticē, veicot asins analīzi. Paaugstināta netiešā (nekonjugētā) bilirubīna koncentrācija asins plazmā ar citādi normālu aknu un asins līmeni norāda uz šo slimību.

Turklāt mutāciju UDP-glikuroniltransferāzes gēnā var noteikt, izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju (PCR). Meulengrahta slimības simptomus var nepareizi interpretēt gan pacients, gan ārsts, un tos var interpretēt kā smagu hronisku aknu slimību (piemēram, B hepatīta vai C hepatīta dēļ), tāpēc ģenētiskais tests ir piemērots skaidrai noteikšanai šaubu gadījumā.

Mantojums

Meulengrahta slimība ir iedzimta slimība, kurā ģenētiska mutācija noved pie fermenta UDP-glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanās. Šī ir autosomāli recesīva mantošana, kas nozīmē, ka, lai slimība attīstītos bērnam, mutācijai jābūt abās hromosomās (mātes un tēva). Bērniem, kuru vecākus vai kādu no vecākiem skar šī slimība, ir ievērojami lielāks Meulengrahtas slimības attīstības risks.

Lasiet vairāk par tēmu: Ģenētiskās slimības

Kādi var būt Melenlenhtas slimības pavadošie simptomi?

Meulengrahta slimība ir samērā nekaitīga slimība, kas reti izpaužas simptomu veidā. Pacienti var ciest no sāpēm vēderā, ko galvenokārt uztver kā neērtu spiediena sajūtu labajā augšējā vēdera augšdaļā.

Var rasties arī gremošanas traucējumi, slikta dūša un gāze. Papildu simptomi ir depresīvs noskaņojums, izsīkums un vispārējs savārgums, kā arī galvassāpes, migrēnas lēkmes un apetītes zudums.

Dažos gadījumos bilirubīna koncentrācijas paaugstināšanās asinīs izraisa dzelti, ko sauc par intrahepatisku dzelti. Dzelte izpaužas kā intensīva dzeltena skleras (acu baltuma) un ādas krāsa, bet citādi ir nesāpīga. Turklāt pacientiem ir bezkrāsaini, balti izkārnījumi.

Simptomi ir izteiktāki ar badu un ilgstošu badošanos, bet arī simptomus var izraisīt alkohola vai cigarešu lietošana. Tomēr starp simptomu smagumu un pārmērīgu bilirubīna līmeni asins plazmā nav korelācijas.

sāpes vēderā

Sāpes vēderā, kas vairāk vai mazāk smagi rodas īslaicīgos pārrāvumos, ir tipisks Meulengrahtas slimības simptoms. Retos gadījumos sāpes vēderā rodas kombinācijā ar gremošanas traucējumiem, gāzi vai pat sliktu dūšu ar metālisku garšu mutē. Pēc alkohola vai nikotīna lietošanas simptomi pastiprinās.

Meteorisms

Papildus vēdera sāpēm un nelabumam, vēdera uzpūšanās var būt arī Meulengrahta slimības simptoms. Meteorisms var izraisīt vēdera uzpūšanos (meteorisms). Turklāt skartie cilvēki cieš no pilnības sajūtas un vēdera audzējiem. Ēdot gāzi, simptomi var pasliktināties. Mājas aizsardzības līdzekļi, piemēram, ķimeņu sēklas un fenheļa tēja, kā arī pietiekama fiziskā slodze un regulāra fiziskā slodze palīdz pret vēdera uzpūšanos.

nogurums

Retos gadījumos Meulengrahta slimības pacienti cieš no pastāvīga noguruma, fiziska izsīkuma un grūtībām koncentrēties. Smagos gadījumos ārsti runā par hroniska noguruma sindromu vai nogurumu. Tas ir ārkārtējs noguruma daudzums, kam nav sakara ar iepriekšējām fiziskajām aktivitātēm.

depresija

Meulengrahta slimības rezultātā pacientam var rasties depresija vai depresīvas noskaņas. Pacienti jūtas bezcerīgi un pilnīgi nemotivēti. Viņus ikdienas dzīvē nomāc vienkāršas aktivitātes. Pie pirmajām depresijas pazīmēm vislabāk ir nekavējoties sazināties ar ārstējošo ārstu, jo ar pareizu ārstēšanu depresija ātri izzudīs.

Ārstēšana un terapija

Melengrahta slimība būtībā nav ārstējama, jo vielmaiņas traucējumi ir ģenētiski iedzimti un iedzimti. Lielākoties skartie labi iziet bez ārstēšanas un nav nepieciešama nekāda terapija. Smagos gadījumos simptomus un kuņģa-zarnu trakta sūdzības var ārstēt ar medikamentiem, tādējādi izrakstīto medikamentu blakusparādības bieži ir smagākas nekā pašiem simptomiem.Simptomi parasti parādās lēkmes un ātri izzūd paši no sevis, pat bez ārstēšanas.

Tomēr skartie var nodrošināt, ka simptomi parādās tikai reti un vieglā formā. Īpaši dzeltenas krāsas dēļ acis ir ļoti satraucošas pacientiem. Ar pietiekamu dzeršanu ķermenis tiek pienācīgi “izskalots”, un uzkrātais bilirubīns var ātrāk izdalīties caur nierēm.

Simptomus pastiprina noteikta izturēšanās. Piemērots dzīvesveids, kurā pacients neizvairās no smēķēšanas, alkohola un ilgstoša bada, kā arī pietiekami daudz miega, novērš bilirubīna koncentrācijas palielināšanos asinīs un ar to saistītos simptomus. Tas ļauj jums kontrolēt slimību, un veselības pasliktināšanās joprojām ir zema.

Bilirubīna līmenis

Netiešā bilirubīna koncentrācija ir palielināta Meulengrahta slimības gadījumā un pārsniedz virs normas 2–5 mg / dl. Netiešais bilirubīns ir bilirubīns, kas aknās vēl nav konjugēts ar glikuronskābi, tāpēc nav šķīstošs ūdenī.

Asinīs netiešais bilirubīns ir saistīts ar īpašu transporta proteīnu - albumīnu. Ārsts veiks asins paraugu, lai pārbaudītu bilirubīna līmeni. Laboratoriskā diagnostika nosaka kopējo bilirubīna vērtību un konjugētā bilirubīna līmeni asins paraugā pacienta plazmā (bez šūnām) vai serumā (plazmā bez asinsreces faktoriem). Netiešā bilirubīna koncentrācija rodas no starpības starp kopējo vērtību un konjugētā bilirubīna vērtību.

Ilgums un prognoze

Parasti Meulengrahta slimība ir pilnīgi nekaitīga, un pacienti dzīvo pilnīgi neietekmē šo slimību. Narkotiku terapija ar enzīmu induktoriem (piemēram, fenobarbitālu vai rifampicīnu) parasti nav nepieciešama, un to nevēlamu blakusparādību dēļ reti izraksta. Diemžēl tikai dažiem pacientiem rodas simptomi, un Meulengrahta slimība parasti nesamazina paredzamo dzīves ilgumu, jo hiperbilirubinēmija nesabojā iekšējos orgānus.

Kuras zāles ir iesaistītas metabolismā?

Meulengrahta slimības gadījumā UDP-glikuroniltransferāzes funkcija ir ierobežota. Tā kā enzīms ir svarīgs citu zāļu sadalīšanai papildus bilirubīna izdalīšanai, slimība var mainīt zāļu iedarbību un izraisīt nevēlamu mijiedarbību.

Zāles, kuras sadala UDP-glikuroniltransferāze, ietver dažādas HIV zāles (indinavīrs vai atazanavīrs), holesterīna līmeni pazeminošas zāles (atorvastatīns un simvastatīns) un pretsāpju līdzekļus ar aktīvajām sastāvdaļām ibuprofēnu un paracetamolu.

Vai es varu lietot ibuprofēnu?

Aktīvo sastāvdaļu ibuprofēnu aknās sadala ar UDP-glikuroniltransferāzi. Meulengrahta slimības gadījumā šis process notiek lēnāk, un var notikt ibuprofēna pārdozēšana. Parasti saindēšanās gadījumā ar ibuprofēnu ir vajadzīgas samērā lielas devas, kuras nav tik viegli sasniegt, tāpēc ibuprofēna uzņemšana pacientiem ar Meulengrahta slimību tiek uzskatīta par drošāku nekā, piemēram, paracetamols. Neskatoties uz to, deva jāapspriež ar ārstu, jo pārdozēšana var izraisīt nieru bojājumus.

Vai es varu lietot paracetamolu?

Piesardzības nolūkā pacienti ar Meulengrahta slimību nedrīkst lietot paracetamolu, jo nepietiekama metabolisma gadījumā ar UDP-glikuroniltransferāzi var palielināties toksisko starpproduktu skaits. Virs noteiktas koncentrācijas toksīns vairs nevar izdalīties un saistās ar aknu šūnu olbaltumvielām, izraisot neatgriezeniskus aknu bojājumus un galu galā aknu mazspēju.

Vai tabletes man derēs?

Estradiolu un etinilestradiolu, perorālo kontracepcijas līdzekļu estrogēna komponentus (“tabletes”), arī sadala ietekmētais enzīms UDP-glikuroniltransferāze. Tā rezultātā Meulengraht slimības gadījumā tabletes tiek sadalītas lēnāk. Tomēr šodien tirgū esošo preparātu estrogēna koncentrācija ir salīdzinoši zema, tāpēc tos var lietot pēc konsultēšanās ar ārstējošo ginekologu.

Vairāk par tēmu lasiet šeit: tablete

Kāds ir labākais uzturs, ja man ir Meulengrahta slimība?

Kopumā cilvēki ar Meulengrahtas slimību var ēst normāli, un viņiem jāpievērš uzmanība tikai dažām lietām. Ilgstoši bada vai tukšā dūšā laikā bilirubīna līmenis asinīs paaugstinās un Meulengrahta slimības simptomi pasliktinās. Šī iemesla dēļ pacientiem jāpārliecinās, ka viņi ēd pietiekami un regulāri. Pat ar rīta nelabumu grūtniecības dēļ skartajām grūtniecēm ir jāatceras, ka, neskatoties uz vemšanu, tās patērē pietiekami daudz kaloriju un tādējādi neizraisa simptomu uzbrukumu.

Pacientiem arī jāpārliecinās, ka viņi ēd sabalansētu uzturu un ne pārāk vienpusīgi, jo ēdieni ar zemu tauku saturu var arī paaugstināt bilirubīna līmeni. Pareizais uzturs var radīt lielas atšķirības un pozitīvi ietekmēt Meulengrahta slimības simptomus. Pietiekams ūdens daudzums nierēm liek strādāt smagāk un paātrina ķermeņa detoksikāciju. Tas var pazemināt bilirubīna līmeni asinīs. Svaigi augļi un dārzeņi nodrošina šķiedrvielas un vitamīnus, kas var palīdzēt pret ātru nogurumu un nespēku. Svaigi pagatavota piparmētru tēja vai piparmētru konfektes var būt noderīga pret atkārtotu sliktu dūšu, kad esat ārpus mājas.

Jūs varat uzzināt vairāk par veselīgu uzturu šeit

Kā sports ietekmē manu slimību un kuru sportu es varu darīt?

Parasti cilvēki ar Meulengrāfa slimību nav nekādā veidā fiziski traucēti un var nodarboties ar jebkuru viņiem piemērotu sporta veidu. Sports un fiziskās aktivitātes diemžēl neveicina bilirubīna līmeņa pazemināšanos asinīs. Tomēr regulāra vingrošana var pozitīvi ietekmēt Meulengrahtas slimības izraisītos simptomus.

Pirmām kārtām, ātrs nogurums un pastāvīgs izsīkums var tikt labi pārvaldīts ar izturības treniņiem, piemēram, skriešanu, riteņbraukšanu vai peldēšanu. Tomēr ir svarīgi, lai pacienti pārliecinātos, ka pirms un pēc skriešanas patērē pietiekamus ogļhidrātus un kalorijas, jo badošanās var pasliktināt nelabumu un ādas dzeltenumu.

Īpaši pārmērīga fiziskā slodze un smagas fiziskās aktivitātes var pasliktināt arī Meulengrahta slimības simptomus. Muskulis satur olbaltumvielu mioglobīnu, kas kalpo skābekļa uzkrāšanai un ir līdzīgs hemoglobīnam asinīs. Mioglobīns aknās tiek sadalīts līdzīgi kā hemoglobīns caur biliverdīnu, tāpēc bilirubīna koncentrācija palielinās, sakarā ar paaugstinātu muskuļu šūnu sadalīšanos fiziskās slodzes laikā.

Problēmu vai simptomu pasliktināšanās gadījumā vingrinājumu dēļ vislabāk ir pārrunāt ar savu ārstu, kurš sporta veids viņiem ir vislabākais un kā tas var pozitīvi ietekmēt slimību un ar to saistītos simptomus.

Kā alkohols ietekmē slimību?

Alkoholu aknās sadala ferments spirta dehidrogenāze. Alkohola lietošana bojā aknu audus, un aknu darbība ir vēl vairāk ierobežota. Tā rezultātā paaugstinās netiešā (konjugētā) un tiešā (nekonjugētā) bilirubīna līmenis asinīs. Alkohols ievērojami palielina bilirubīna līmeni Meulengrāfa slimībā, tāpēc pacientiem stingri jāizvairās no alkoholisko dzērienu lietošanas.

Lasiet vairāk par tēmu: Paaugstinātas aknu vērtības

homeopātija

Ir arī pieejamas alternatīvas zāles un homeopātiskās metodes, lai atvieglotu Melenlenhtas slimības simptomus. Īpaša ķīniešu tēja, kas izgatavota no dažādiem augiem, Yin Zhi Huang tēja, var palīdzēt aknām izdalīt lieko bilirubīna daudzumu. Vairākiem homeopātiskiem līdzekļiem, piemēram, Carduus marianus, Crotalus un Chionanthus virginica, ir atbalstoša iedarbība pret dzelti. Ārsts, kas specializējas homeopātijā vai naturopātijā, var individuāli risināt pacienta sūdzības un izveidot piemērotu homeopātiskās ārstēšanas plānu.